21.08.2023, 15:58 אבחון גנומי מהיר מסייע בניהול מחלות נדירות בילדים מחקרים חוקרים מאוסטרליה ערכו פרויקט לאומי לריצוף כלל-גנומי במטרה לאבחן ילדים ותינוקות הסובלים ממחלה קשה וחשד להפרעה גנטית. רבים קיבלו אבחנה למחלתם, מה שתרם להתאמת הטיפול במרבית המקרים Nature Medicine
15.02.2023, 16:29 היעילות של ריצוף גנומי כבדיקה ראשונית להפרעות נוירו-התפתחותיות מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי לריצוף גנומי תפוקה אבחונית מעט עודפת על השיטה האבחונית המקובלת European Journal of Human Genetics
19.09.2022, 17:17 שימוש בגישה משולבת לאבחון מחלות מטבוליות תורשתיות מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי גישה המשלבת בדיקות גנטיות ובדיקות ביוכימיות (multiomic approach) מהווה גישה יעילה לאבחון מחלות מטבוליות תורשתיות European Journal of Human Genetics
21.06.2022, 12:24 בדיקה גנטית למניעת פגיעה שמיעתית בעקבות טיפול עם אמינוגליקוזידים מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי השימוש במכשיר לבדיקה באתר הטיפול הינו יעיל במניעת אוטוטוקסיסיות במטופלים הנמצאים בסיכון לכך עקב שימוש באמינוגליקוזידים JAMA Pediatrics
13.10.2021, 16:08 גורמים גנטיים המקושרים להתפתחות והחמרה של כבד שומני לא-אלכוהולי מחקרים לגן AGXT2 יש קשר בהתפתחות מחלת כבד שומני לא אלכהולי התלוי ברמת הביטוי של האנזים Alanine-glyoxylate aminotransferase 2 Journal of Hepatology
08.08.2019, 14:35 פרופיל רפואי: ד"ר חננאל ג. א הולצר, מנהל מערך הפוריות של "הדסה" מגזין "קשה ללמד רגישות וחמלה אך במסגרת הכשרת הרופאים יש לכלול מיומנויות תקשורתיות עם מטופלים, בני משפחה ועמיתים", אומר המומחה הוותיק במיילדות וגינקולוגיה, שגם היום, אחרי עשרות שנים בתחום, מתרגש למראה עובר במעבדה מערכת דוקטורס אונלי 7
20.09.2018, 14:18 פרופיל רפואי: ד"ר דניאלה מגן, מנהלת המכון לנפרולוגיה ילדים ברמב"ם מגזין בין הקיק-בוקסינג ליוגה, היא מאתרת גנים הגורמים למחלות נדירות, מאמינה בכוחה של עבודת צוות במחקר מדעי ושואפת למערכת בריאות שוויונית שמעודדת רופאים להיות full timers ולהקדיש את כל מרצם לעבודה בבתי החולים הציבוריים מערכת דוקטורס אונלי 8
11.07.2018, 07:18 מחאת הגנטיקאים: שני בכירים התפטרו במחאה על התנהלות משרד הבריאות בפרשת פרופ' בורוכוביץ חדשות פרופ' ורדיאלה מיינר, מנהלת המרכז לגנטיקה קלינית ב"הדסה עין כרם": "משרד הבריאות הסיר מעליו את האחריות ובחר לאפשר לתקשורת להשתלח ברופא ותיק ועתיר זכויות" מערכת דוקטורס אונלי 24
03.01.2015, 09:01 גישה למחלות כליה ציסטיות: נקודת מבטו של הקלינאי המטפל אבחון גנטי לפי סקירה חדשה, טכניקות חדשות כמו ריצוף גנטי בשיטת הדור הבא יקלו על האבחון העתידי של מחלות ציסטיות של הכליות Nat Rev Nephrol.
07.09.2011, 10:58 כנס בשיבא על חידושים בגנטיקה טרום לידתית חדשות בכנס ירצו שמונה רופאים בכירים ומומחי גנטיקה מערכת דוקטורס אונלי
13.02.2011, 17:12 בדיקת DNA עוברי על-ידי בדיקת דם של נשים בהריון חדשות חוקרים מסין הצליחו ליצור מפה גנטית מהפרגמנטים של ה-DNA העוברי שמצויים בדם האם ולאתר אלל של אנמיה חרמשית שנישא על-ידי האב Sci. Transl. Med
תגובות אחרונות