18.12.2022, 14:56 שחבור אוליגומרים עשוי לשמש לטיפול במחלת פומפה מחקרים חוקרים תכננו אוליגומרים ממוקדים לצורך שחבור, אשר עשויים לשמש לטיפול בחולי פומפה הנשאים למוטציה נפוצה בגן GAA Muscular Dystrophy Therapeutics
08.11.2021, 12:26 MRI של בית החזה לאבחון חולשה מוקדמת של הסרעפת במחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי ישנה ירידה בפעילות הסרעפת כבר בשלבים מוקדמים של מחלת פומפה Orphanet Journal of Rare Diseases
04.11.2021, 10:43 השלכות על הפנוטיפ של וריאציות פתוגניות שונות במחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי וריאנטים מסוימים בגן האחראי למחלת פומפה, קשורים לפנוטיפ מתון יותר של המחלה Journal of Human genetics
11.10.2021, 12:56 טיפול אנזימטי חליפי ואינדוקציה של סבילות חיסונית במחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי יש משמעות מכרעת להתחלה מוקדמת של טיפול אנזימטי חליפי יחד עם אינדוקציה של סבילות חיסונית במחלת פומפה שלילית ל-CRIM Genetics IN Medicine
06.10.2021, 11:19 שכיחות הנשאים וההימצאות הגנטית המשוערת של מחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי למחלת פומפה הימצאות גנטית משוערת גבוהה יותר ממה שחשבו עד כה Molecular Genetics and Metabolism Reports
30.08.2021, 10:56 ניסיון מהשנה הראשונה של סקר ילודים לגילוי מחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי החלת התכנית לבדיקות סקר לגילוי מחלת פומפה מסייעת בהבנה טובה יותר של המחלה International Journal of Neonatal Screening
29.08.2021, 12:23 הדמיה תהודה מגנטית של שרירי השלד במחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי הדמית תהודה מגנטית של השרירים הינה שימושית בחולים עם מחלת פומפה Muscle & Nerve
09.08.2021, 10:40 מחקר STIG: נתונים מהעולם האמיתי על התוצאים ארוכי הטווח של חולים מבוגרים עם מחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי טיפול אנזימטי חליפי אמנם מביא לשיפור בשנים הראשונות, אך בהמשך גורם להחמרה במצבם של חולים מבוגרים עם מחלת פומפה Journal of Neurology
05.08.2021, 16:55 היעילות הקלינית של טיפול אנזימטי חליפי בחולים עם מחלת פומפה שהתפרצה בגיל מאוחר מחקרים חוקרים סבורים כי טיפול אנזימטי חליפי מראה יעילות מובהקת רק בשיפור יכולות ההליכה של חולים עם LOPD Journal of Neurology
24.12.2017, 09:48 סמן ביוכימי חדש המשפר את הדיוק אבחנת מחלת Pompe מחלת אגירת גליקוגן החוקרים מצאו כי יחס הקראטין/קראטינין מחולק בפעילות המחושבת של אלפא-גלוקוזידאז יכול באיתור מקריים חיוביים כוזבים במסגרת בדיקות סקר למחלת Pompe Genetics IN Medicine
05.02.2016, 15:24 מחלת פומפה - מחלת אגירת גליקוגן מסוג II סקירה סקירה על הגנטיקה, האבחון, הטיפול והמצב בישראל של מחלת פומפה, המוכרת גם כמחלת אגירת גליקוגן מסוג II פרופ' חנה מנדל
תגובות אחרונות