ידוע כי ההימצאות הגנטית של מחלת פומפה הוערכה על סמך שיעור האנשים שיש להם גנוטיפ הגורם למחלה, לפי רישום האוכלוסין הכללי. כמו כן, החומרה הקלינית של גנוטיפים שונים הגורמים למחלה הוערכה גם היא על סמך LSDBי(locus-specific databases) הזמינים כיום, ומכילים מידע הן על הגנוטיפ והן על החומרה הקלינית.
עוד בעניין דומה
החוקרים ערכו אנליזה של הווריאנטים הגנטיים בגן ה-GAA במאגר הנתונים gnomAD (Genome Aggregation Database), בשילוב עם LSDB ממאגרי הנתונים ClinVar, ClinGen Evidence Repository, Pompe disease GAA variant database ו-Pompe Registry. לאחר מכן, העריכו את שכיחות הנשאים וההימצאות הגנטית המשוערת.
החוקרים מצאו כי מתוך 7 אוכלוסיות, לאנשים ממוצא מזרח אסייתי ואפריקאי היו שיעורי גבוהים יותר של וריאנטים פתוגניים, או וריאנטים שסביר מאוד שהם פתוגניים, הקשורים למחלת פומפה קלאסית של הילדות. כמו כן, נמצא כי שכיחות הנשאים באוכלוסייה הכוללת הייתה 1.3% (1 מתוך 77) וההימצאות הגנטית המשוערת הייתה 1:23,232. זאת ועוד, החוקרים דיווחו כי ההימצאות הגנטית המשוערת הגבוהה ביותר נצפתה באוכלוסיית מזרח אסיה, עם הימצאות של 1:12,125 ולאחר מכן מוצא אירופאי לא פיני (1:13,756), יהודי אשכנזי (1:22,851), אפריקאי/אפרו-אמריקאי (1:26,560), לטיני/אמריקאי מעורב, (1:57,620), דרום אסייתי (1:93,087) ופיני (1:1,056,444).
החוקרים הגיעו למסקנה כי למחלת פומפה יש שיעור הימצאות גנטית משוער גבוה יותר (1:23,232) ממה שחשבו קודם לכן (1:40,000). הם סבורים כי שיעור זה היה רחב כמצופה בהתאם לאוכלוסייה, ועלה בקנה אחד עם דיווחים קודמים המבוססים על תכניות סקר יילודים (כ-1:10,000-1:30,000).
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
