מחלת פרבר (OMIM 22800) היא הפרעת אגירה פרוגרסיבית רב מערכתית נדירה ביותר אשר פוגעת בהתפתחות הנוירולוגית ונגרמת כתוצאה מחוסר באנזים ליזוזומלי בשם acid ceramidaseי(AC). טרם נקבעו נקודות קצה למחקרים עתידיים.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו ניתוח כמותי של מקרים מוכרים של מחלת פרבר (N=96). התוצאים הראשיים שנבדקו במחקר היו הישרדות ועיכוב באבחנה. מכיוון שהכמות השאריתית של האנזים AC עשויה לנבא את ההישרדות של המטופלים, החוקרים בדקו את הפעילות שלו. הניתוחים במחקר בוצעו על פי קריטריוני STROBE.
תוצאות המחקר הראו שחציון ההישרדות של המשתתפים במחקר היה 3 שנים. הגיל החציוני של אבחון המחלה היה 17 חודשים והחציון של זמן עיכוב באבחנה היה 13.75 חודשים. כמו כן, החוקרים זיהו כי משתתפים במחקר אשר הייתה להם פעילות שאיריתית של AC בפיברובלסטים, מעל 5.1% מהרמות התקינות, שרדו זמן רב יותר באופן מובהק בהשוואה למטופלים עם פעילות AC נמוכה מהסף הזה. נוסף על כך, תוצאות המחקר הראו שפעילות AC גבוהה יותר נמצאה קשורה להופעה מאוחרת יותר של תסמיני המחלה.
החוקרים הסיקו כי מחלת פרבר הינה מחלה שמתחילה בקרב פעוטות וכי פעמים רבות ישנו עיכוב באבחון. המידע שעלה מהמחקר מציע כי קיים קשר פנוטיפ - מרקר ביולוגי בעל השפעות חשובות על ניסויים קליניים וטיפוליים עתידיים.
החוקרים מאמינים שבהיעדר פרוטוקול פרוספקטיבי המבוסס על מחקר במספר אתרים, הגישה שלהם, אשר מבוססת על סיפורי מקרה שפורסמו, היא הגישה הטובה ביותר ובעלת היכולת הטובה ביותר להכללה.
מקור: